Jednostopniowa ocena wartości hodowlanej
Ocena potencjału genetycznego zwierząt hodowlanych miała de facto swoje początki w momencie, w którym utrzymujący je hodowcy zaczęli wybierać wyróżniające się zwierzęta na rodziców następnych pokoleń. Ocena ta była dokonywana na podstawie fenotypu własnego kandydata selekcyjnego i prowadzona raczej intuicyjnie. Odznaczała się też niewielką dokładnością oceny, uzależnioną wprost od poziomu odziedziczalności cechy. O dokładności oceny pisaliśmy szerzej w czerwcowym numerze HiChB (6/2024, strony 76–78).
autor: dr hab. Marcin Pszczoła
Od tego czasu nastąpił znaczący rozwój metod, które stosowane są w hodowli zwierząt. Opracowano zaawansowane modele matematyczne, które pozwalają oceniać wartość hodowlaną z uwzględnieniem obserwacji pozyskanych na krewnych bocznych (rodzeństwo, czy półrodzeństwo), rodzicach czy potomstwie. W hodowli na stałe przyjęła się metoda oceny nazywana z angielska BLUP, czyli najlepsza nieobciążona predykcja. Kluczowym elementem tej metody jest, oprócz włączenia do obliczeń wielu obserwacji fenotypowych jednocześnie oraz eliminacji wpływu czynników środowiskowych, wykorzystanie informacji rodowodowej.
Na podstawie informacji rodowodowej w metodzie BLUP tworzy się macierz spokrewnień addytywnych – macierz A, która obrazuje prawdopodobieństwo posiadania wspólnych genów pomiędzy osobnikami znajdującymi się w macierzy. Według tej metody para rodzic–potomek będzie spokrewniona na poziomie 50%, ponieważ zakładamy współdzielenie połowy genów przez oba osobniki. Metoda bazująca na informacji rodowodowej oraz prawdopodobieństwie nie oddaje pełnego skomplikowania mechanizmów dziedziczenia genetycznego. W rzeczywistości spokrewnienie między dwoma osobnikami może być nieco wyższe lub nieco niższe, niż wynikałoby to z obliczonego prawdopodobieństwa.
Faktyczne spokrewnienie między dwoma osobnikami można obliczyć, jeśli poznamy ich genotyp. Poznając genotypy wielu zwierząt, możemy zamiast macierzy A, skonstruować macierz spokrewnień genomowych – macierz G. Idea wykorzystania informacji o genomie zwierząt w selekcji została zaproponowana w 2001 roku przez prof. Theo Meuwiessen’a, a sposób wykorzystania informacji genomowej do tworzenia macierzy G – przez prof. Paula VanRadena w 2008 roku. Selekcja, w której wykorzystywano informacje o genomie zwierzęcia, została nazwana selekcją genomową.
Od tej pory funkcjonowały dwie odrębne oceny wartości hodowlanej: ocena konwencjonalna, która w bydle bazuje na użytkowości wydajności córek i informacji rodowodowej (macierzy A), oraz ocena genomowa dla zgenotypowanych osobników na podstawie informacji genomowej. W ocenie konwencjonalnej konieczne jest zebranie odpowiednio dużej liczby córek z obserwacjami, co wymaga dużych nakładów finansowych oraz czasu, a to z kolei wpływa na szybkość osiąganego postępu genetycznego – długi (ok. 6-letni) odstęp pokoleń powoduje wolniejszy postęp genetyczny. W selekcji genomowej konieczne jest utworzenie populacji referencyjnej (zgenotypowanych osobników z obserwacjami własnymi lub wycenionymi na wielu córkach), na podstawie której prowadzi się ocenę potencjału genetycznego innych zwierząt. Budowanie populacji referencyjnej na etapie wdrażania oceny, przy wysokich kosztach genotypowania, stanowiło znaczący koszt początkowy. Obecnie dzięki coraz niższym kosztom genotypowania wycena na podstawie genomu zyskuje na popularności. Oczywiście ocena genomowa jest dostępna tylko dla osobników zgenotypowanych, natomiast ocena konwencjonalna dla buhajów i samic posiadających informację fenotypową. Dodatkowo ocena genomowa musiała być łączona z komponentem rodowodowym, tak by informacja o buhajach wycenionych genomowo była kompletna.
Łączona ocena genomowa, która jest oficjalną publikowaną oceną genomową, powstaje zatem z połączenia komponentu rodowodowego i oceny genomowej. Obie te oceny szacowane są w osobnych procesach obliczeniowych, z których każdy ma określoną dokładność oraz jest czasochłonny. Każde obliczenie statystyczne obarczone jest pewnym błędem, więcej obliczeń może powodować kumulowanie się błędów i wpływać na ostateczną wiarygodność oceny. Ponadto kilkukrotne uruchomienie obliczeń to wyzwanie logistyczne oraz większe koszty obsługi systemu i wykorzystanie znacznej mocy obliczeniowej, która musi zostać przeznaczona do uzyskania wyników. Z tego powodu dążono do rozwiązań, które mogłyby pozwolić na oszacowanie wartości hodowlanej z wykorzystaniem zarówno informacji rodowodowej, jak i genomowej naraz. Metoda jednostopniowa (lub jednego kroku – z ang. single-step) została opracowana przez zespół naszego rodaka, prof. Ignacego Misztala, w 2009 roku na Uniwersytecie w Georgii w USA jako równanie matematyczne pozwalające na połączenie macierzy A z macierzą G. W ten sposób powstała hybrydowa macierz spokrewnień (macierz H), która zawiera zarówno informację rodowodową, jak i genomową. W kolejnych latach zespół prof. Misztala ulepszał metodę, tak by mogła uwzględnić w obliczeniach setki tysięcy zgenotypowanych zwierząt.
Dzięki połączeniu informacji rodowodowej z genomową w jedną macierz H można stosować klasyczny model BLUP, otrzymując wartość hodowlaną jednocześnie dla osobników zgenotypowanych i niezgenotypowanych. Ma to tę zaletę, że wartości hodowlane szacuje się podczas jednego kroku obliczeniowego, nie dochodzi więc do kumulacji błędów obliczeniowych. Zwierzęta zgenotypowane otrzymują dokładniejszą ocenę, ponieważ dodatkowo wykorzystujemy wszystkie dostępne dla nich informacje. Zwierzęta niezgenotypowane mają szansę na uzyskanie nieco dokładniejszej oceny, jednak nie zwiększa się ona znacząco w stosunku do systemu oceny konwencjonalnej. W celu pełnego wykorzystania potencjału, jaki daje ocena jednostopniowa, nieodzowne jest więc genotypowanie i prowadzenie kontroli użytkowości.
Ocena jednostopniowa jest obecnie wdrażana w większości hodowli bydła mlecznego na świecie. Pierwsze wdrożenie metody dla wszystkich cech w rutynowej ocenie zostało przeprowadzone we Francji. Kolejne pełne wdrożenie systemu przeprowadziła Holandia w grudniu 2023 roku. Inne kraje, takie jak np. Kanada, przyjęły strategię wdrażania oceny jednostopniowej w pierwszej kolejności dla nowych cech. Już niedługo, bo w listopadzie, będzie można dowiedzieć się więcej o doświadczeniach krajów wdrażających ocenę jednostopniową, ponieważ temu tematowi poświęcone będzie VI Forum Genetyczne, na które już teraz zapraszamy w imieniu organizatorów.
Potwierdzeniem tego, że ocena jednostopniowa zapewnia wzrost dokładności ocen, jest przykład wdrożenia jej do systemu holenderskiej oceny wartości hodowlanej, które nastąpiło w grudniu ubiegłego roku. Holendrzy pokazali, że przeciętna dokładność oceny dla młodych zgenotypowanych buhajów urodzonych w 2020 roku wzrosła o 11 punktów procentowych (p.p.). Na wdrożeniu oceny jednostopniowej zyskały przede wszystkim cechy związane ze zdrowotnością racic, gdzie dokładność wzrosła z 39% do 68% (+29 p.p.), oraz długowiecznością – wzrost o 22 p.p.
W Polsce w kwietniu 2024 roku wdrożony został system oceny jednostopniowej dla nowej cechy z grupy cech związanych ze zdrowotnością racic. Dokładność oceny dla cechy dermatitis digitalis (DD) dla zgenotypowanych buhajów, urodzonych w 2020 roku i nieposiadających córek z obserwacjami dla DD, wyniosła średnio 56%. Dokładność w kolejnych latach będzie rosła, jeśli hodowcy zadbają o stałe powiększanie populacji referencyjnej o nowe osobniki, co jest realizowane w ramach programu „CGen korekcja”. W rankingu i na kartach oceny zwierząt pojawił się nowy znacznik reprezentujący nową metodę oceny – ssGEBV. Ocena ta jest wspólna dla zwierząt zgenotypowanych oraz niezgenotypowanych. Wartości hodowlane dla osobników niezgenotypowanych będą charakteryzować się niższą dokładnością, chyba że są dostępne dla nich obserwacje własne lub obserwacje na wielu córkach. Natomiast dla osobników zgenotypowanych możemy liczyć na zdecydowanie wyższą dokładność oceny. Prace nad wdrożeniem oceny jednostopniowej dla pozostałych cech trwają i są już na wysokim poziomie zaawansowania. Wdrożenie oceny jednostopniowej dla wszystkich cech przyniesie wzrost dokładności, a zatem przyspieszenie postępu hodowlanego w polskiej populacji.
