Cechy monogenowe w hodowli bydła
Genotypowanie pozwala odczytać informacje zawarte w DNA zwierząt, co umożliwia przeprowadzenie kontroli pochodzenia oraz poznanie genomowej wartości hodowlanej. Przyczynia się to do przyspieszenia postępu hodowlanego.
tekst: Karol Kołodziejczak
Genotypowanie zwierząt pozwala również rozpoznać nosicieli wad genetycznych czy zidentyfikować osobniki o szczególnie pożądanych cechach. Jest to możliwe poprzez oznaczenie tzw. cech monogenowych (jednogenowych), które znane są także pod pojęciem szczególnych cech genetycznych. Badanie tych cech może być zlecone wraz z genotypowaniem w Laboratorium Genetyki Bydła PFHBiPM, a wyniki dostępne są dla hodowców w ramach podsumowania genotypowania udostępnionego przez Centrum Genetyczne PFHBiPM.
O cechach monogenowych mówimy, gdy dana cecha (objaw lub fenotyp) jest warunkowana przez jeden gen (czyli podstawową jednostkę dziedziczenia). Geny występują w dwóch kopiach pochodzących od rodziców (po jednym od każdego). Różne warianty genów znajdujące się w tym samym miejscu w genomie (locus) nazywamy allelami. Dziedziczenie cech monogenowych odbywa się zgodnie z prawami Mendla.
W sytuacji gdy dana cecha jest dziedziczona dominująco (na chromosomach innych niż płci), zwierzę posiadające chociaż jedną kopię zmienionego allelu danej cechy zostaje dotknięte chorobą lub pożądaną zmianą. Fenotyp ten ujawni się niezależnie od tego, czy występuje w parze z innym allelem dominującym lub recesywnym. Jeśli rodzic jest nosicielem mutacji genetycznej, istnieje 50-procentowe ryzyko, że potomek również będzie posiadał tę mutację.
Najczęściej jednak cechy monogenowe, czyli uwarunkowane przez jeden gen, dziedziczone są w sposób recesywny. Co oznacza, że cecha ta ujawnia się, gdy potomek odziedziczy dwa allele recesywne od rodziców, po jednym od każdego. W tym przypadku rodzice często sami są bezobjawowymi nosicielami. Jeśli osobnik odziedziczy jedną zmienioną kopię (allel recesywny) i jedną prawidłową (allel dominujący), wtedy będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii ,,zamaskuje’’ obecność kopii zmienionej. Osobniki z jedną kopią zmutowanego allelu będą miały niezmieniony fenotyp – cecha nie ujawni się, lecz niekorzystny wariant genu może zostać przekazany potomstwu. Ten sposób dziedziczenia w zależności od genotypu kojarzonych osobników powoduje, że dana cecha wystąpi u 25–50% potomków. Pozostałe ciąże zakończą się w 50% urodzeniem nosicieli bezobjawowych i 25–50% urodzeniami cieląt homozygotycznych w pełni wolnych od danej cechy. Uwarunkowanie recesywne przesądza o tym, że zwierzęta heterozygotyczne (tzn. nosiciele bezobjawowi) nie różnią się fenotypowo od zwierząt bez tego genu, a ich kojarzenie ze zwierzętami „zdrowymi” powoduje dalsze przenoszenie cechy jednogenowej bez efektu fenotypowego u 75% potomków, natomiast 25% będzie obarczonych tą cechą (ryc. 1). Wczesne wykrycie nosicielstwa i prowadzenie odpowiedniego doboru zwierząt do kojarzeń pozwala uniknąć rozpowszechniania negatywnej cechy w populacji.
Zlecenie analizy szczególnych cech genetycznych i otrzymanie informacji zwrotnej z wynikami genotypowania umożliwia hodowcy pozyskanie informacji o tym, czy sztuka wyglądająca na zdrową jest nosicielem niekorzystnej wersji genu. Pozwala to na prowadzenie świadomego doboru par do kojarzeń, by w kolejnym pokoleniu uzyskać zwierzęta o preferowanych cechach lub uniknąć niepożądanych strat wynikających z ujawnienia się defektów genetycznych.
Dobrym przykładem wykorzystania informacji pozyskanej z genotypowania jest bezrożność (POS). Zwierzęta rodzące się bez rogów ułatwiają zarządzanie stadem i mogą być pożądane przez hodowców. Cecha ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i dominuje nad rogatością. Dziedziczenie bezrożności dobrze obrazuje, jak genetyka może być wykorzystana do wspierania hodowli oraz poprawy dobrostanu zwierząt. Hodowca, posiadając wiedzę, jak dziedziczona jest bezrożność, może tak ukierunkować pracę hodowlaną, by w swoim stadzie posiadać bydło bez rogów. Genetycznie uwarunkowana bezrożność rozwiązuje długoterminowe problemy z koniecznością mechanicznej dekornizacji. Dominujący typ dziedziczenia genu bezrożności czyni selekcję w tym kierunku zdecydowanie szybszą, ponieważ wszystkie zwierzęta posiadające dominujący allel bezrożności będą bezrogie. Przy takim dziedziczeniu cechy, wybierając buhaja heterozygotycznego, mamy 50% szans na otrzymanie potomstwa naturalnie pozbawionego rogów w przypadku kojarzenia z rogatą samicą (homozygota recesywna). Warto jednak poznać genotypy obu rodziców, by móc świadomie podejmować decyzje hodowlane (ryc. 2).
Innym, równie popularnym kierunkiem rozwoju hodowli bydła mlecznego w Polsce, zyskującym coraz większą popularność wśród producentów mlecznych ze względu na duże zainteresowanie konsumentów, jest prowadzenie selekcji w kierunku produkcji mleka o obniżonej alergenności. Mleko A2, o którym mowa, jest wynikiem mutacji zlokalizowanej w obrębie genu kodującego białko beta-kazeiny, które w swojej strukturze posiada warianty A1 i A2 (ryc. 3). Jednak tylko osobniki homozygotyczne o genotypie A2A2 są w stanie produkować mleko posiadające w swojej strukturze wyłącznie białka beta-kazeiny A2. W tym celu ważne jest, by hodowca dążył do utworzenia jednorodnej grupy w stadzie pod względem wariantu beta-kazeiny. Jest to korzystna cecha genetyczna, która zależy od jednego genu, więc genotypowanie nowych sztuk bydła pod kątem genotypu A2A2 pozwoli uzyskać pewną i niezmienną w czasie życia krowy informację dotyczącą rodzaju produkowanego mleka (ryc. 4).
Celem genotypowania jest analiza poszczególnych cech genetycznych z uwzględnieniem nie tylko cech użytkowych, ale także defektów genetycznych. Wady letalne i choroby genetyczne występujące w populacji zwierząt są przyczyną wysokich strat ekonomicznych, dlatego wcześniejsza wiedza o genotypie zwierzęcia pozwala zminimalizować bądź wyeliminować problemy w przyszłości.
Niedawno odkrytym defektem genetycznym, którego skutkiem jest choroba letalna, jest deficyt cholesterolu (CDH). Udział tej choroby w populacji jest niski, ale koszt, jaki generuje dla hodowcy, dość wysoki. Kosztowna opieka weterynaryjna związana z intensywnymi biegunkami, problemami z pobieraniem paszy, co ostatecznie doprowadza do upadków zwierząt, skłania do tego, by genotypować swoje zwierzęta pod kątem tej choroby. Deficyt cholesterolu dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a zatem do pełnego ujawnienia się symptomów klinicznych osobnik musi posiadać wadliwy wariant genu od obojga rodziców (heterozygot). Jeżeli zwierzę jest heterozygotą posiadającą jeden allel dominujący, a drugi recesywny, wada się nie ujawni, natomiast niekorzystny allel może zostać przekazany potomstwu (z 50-proc. prawdopodobieństwem). Hodowca, by mieć pewność, że w swoim stadzie nie ma osobników, które mogą być nosicielami tej choroby, powinien skorzystać z badania genetycznego wykrywającego dysfunkcyjny gen.
Ciekawym przypadkiem defektu genetycznego jest CVM, czyli zespół wrodzonej deformacji kręgosłupa. Wykryty w 2000 roku przez duńskich badaczy, powoduje zniekształcenie kręgosłupa, zmiany w kończynach w postaci wykręconych i sztywnych pęcin, a także zamieranie zarodków, poronienia i resorpcję płodów. Mimo że choroba ta została opisana w Europie, jej protoplastą jest męski potomek amerykańskiego buhaja Osborndale Ivanhoe, tego samego, od którego rozpoczął się problem choroby BLAD. Czy trzeba się jednak bać tego defektu? Otóż nie, ponieważ w przypadku gdy nie będziemy kojarzyć buhajów – znanych nosicieli CVM – z krowami nosicielkami tego schorzenia, nie powinniśmy doświadczać negatywnych skutków tej choroby. Często wielu nosicieli genu CVM jest jednocześnie doskonałymi rozpłodnikami, co w dłuższej perspektywie powoduje wzrost wartości użytkowej stada. Oczywiście dzięki genotypowaniu i odpowiedniemu oznaczeniu nosicielstwa choroby buhaje będą eliminowane, aż pozostaną tylko wybitne jednostki, jak np. w dawnych latach holenderski buhaj Lord Lily. Był on nosicielem CVM i wartościowym, wysoko wycenianym buhajem, ale dzięki odpowiedniemu kojarzeniu kolejne pokolenia nie miały już tego defektu, a wciąż miały wysoką wartość użytkową.
Hodowca genotypujący samice w Laboratorium Genetyki Bydła PFHBiPM może przeglądać wyniki na dwa sposoby: w postaci raportów przesyłanych przez doradców hodowlanych na życzenie hodowcy lub po zalogowaniu się do podsumowania genotypowania na stronie CGen, w zakładce „Cechy genetyczne” – szczegółowe informacje na temat każdej zgenotypowanej sztuki dostępne są po wejściu w kartę zwierzęcia oraz podsumowanie dla stada. Hodowca ma wgląd w cztery grupy szczególnych cech genetycznych, są to: defekty genetyczne – 13 cech, mleko – 4 cechy, umaszczenie – 1 cecha, bezrożność – 2 cechy. Jest to duży panel badań związany z wydajnością mleczną, poprawą cech produkcji u bydła mlecznego i jego użytkowością, zdrowotnością zwierzęcia oraz jego przydatnością do dalszej hodowli. Hodowca otrzymuje taki pakiet cech jednogenowych, nawet jeśli genotypował zwierzęta tylko w celu uzyskania informacji o wartości hodowlanej.
Cechy jednogenowe z pewnością pełnią ważną rolę w hodowli bydła. Odpowiadają za dziedziczenie ważnych cech użytkowych o pozytywnym znaczeniu w hodowli zwierząt, ale także za szereg defektów genetycznych. Dzięki odpowiedniej współpracy z podmiotami, które świadczą usługi genetycznej oceny bydła, hodowca może korzystać z narzędzi pozwalających na wgląd w szereg informacji dotyczących zarówno poszczególnych osobników, jak i całego stada. U bydła z pewnością występuje wiele innych, niewykrytych dotąd defektów genetycznych i cały czas prowadzone są nowe badania mające wskazać nowe cechy warunkowane monogenowo. Dzięki temu poszerzany jest stan wiedzy w tym zakresie, a także tworzone są nowe testy diagnostyczne, przyczyniające się do doskonalenia populacji bydła mlecznego w Polsce.
